Страх смерти каждый день

НАО – редкая патология, которую ещё называют «великим обманщиком». Дело в том, что визуально отёки при НАО могут быть схожи с обычными аллергическими отёками, в том числе с отёком Квинке. Разница лишь в том, что стандартная терапия антигистаминными средствами и глюкокортикостероидами, используемая при аллергических реациях, не поможет пациентам при приступе НАО. Это означает, что появление отёка в области горла, гортани, языка может оказаться смертельным для пациента с НАО.

К огромному сожалению, некоторые пациенты с НАО описывали казахстанским врачам смертельные случаи среди близких родственников вследствие смертельных отеков.

Заболевание негативно влияет на качество жизни, потому что отёки появляются непредсказуемо с разной локализацией: на лице, на конечностях, в области живота и гениталий. Иногда отек живота при приступе достигает размеров девятимесячной беременности. Объём жидкости при этом может достигать до двух литров, а пациенты испытывают такие сильнейшие боли, что могут даже терять сознание. Состояние напоминает картину «острого» живота и в таких случаях пациенты могут попадать на хирургический стол, а также подвергаться ненужным оперативным вмешательствам. Все это катастрофически ухудшает качество жизни пациентов. Постоянное чувство страха перед отёками и возможным смертельным исходом, а также сильные боли приводят к развитию депрессии у пациентов. Отёки могут провоцироваться любыми обычными факторами (например, травмой, холодом, простудой, психоэмоциональным стрессом и т.п.), а также медицинскими манипуляциями – стоматологическими и хирургическими. Это означает, что пациенты постоянно находятся в состоянии депрессии и каждый следующий отек может быть смертельным. Пациенты в период приступов часто пропускают учебу и работу, заболевание мешает им жить обычной жизнью, иметь возможность путешествовать и строить планы на будущее. Однако, вне приступа пациенты с НАО ничем не отличаются от здоровых людей.

НАО, являясь редким заболеванием, встречается в среднем у одного пациента на 50 тысяч человек. При этом, поскольку болезнь генетически наследуется, в одной семье или в кругу близких родственников может быть несколько пациентов с НАО. В Казахстане, по оценкам медиков, порядка 400 пациентов на 20 миллионов населения, при этом диагностировано и находится на учёте всего 82 из них. Таким образом, около 300 казахстанских пациентов с НАО, к сожалению, не диагностированы. Одна из основных проблем заключается в том, что далеко не все врачи общей практики, терапевты, гастроэнтерологи, врачи скорой медицинской помощи, хирурги, ЛОР-врачи и другие специалисты осведомлены о НАО. Заболевание является многоликим и очень схоже с симптомами с аллергической патологией и с рядом других заболеваний, что часто ведет к поздней диагностике и риску тяжелых осложнений и у пациентов.

Как выявить НАО?

Как отмечает Елена Федоровна Ковзель, доктор медицинских наук, профессор, руководитель программы клинической иммунологии, аллергологии и пульмонологии «University Medical Center» Назарбаев Университета, президент ОО «Казахское общество иммунодефицитов» Ассоциации врачей-иммунологов, главный внештатный аллерголог МЗ РК, очень важна точная и своевременная диагностика пациентов с НАО.

– С 2012 года создан референт-центр по врожденным дефектам иммунной системы, который находится в корпоративном фонде UMC, в рамках программы иммунологии и аллергологии. Пациенты с подозрением на врождённые дефекты иммунной системы могут быть направлены врачами с медицинских учреждений страны к нам или обратиться самостоятельно. В регионах основные задачи диагностики решают главные специалисты – аллергологи-иммунологи. Немаловажно, чтобы врачи повсеместно знали о проблеме редких иммунных заболеваний, таких как НАО, и об особенностях их диагностики и лечения. В 2016 году были созданы «Ассоциация врачей-иммунологов и «Казахское общество иммунодефицитов», которые позволили заниматься образовательной деятельностью, проводить тематические семинары и конференции для врачей, - рассказала Елена Федоровна.

Таким образом, основной референтный центр находится на базе «University Medical Center» Назарбаев Университета, где проводится обследование и лечение пациентов с первичным иммунодефицитом, включая НАО. Пациенты направляются в данное учреждение для диагностики и при необходимости стационарного лечения. Широкие возможности для диагностики позволяют поставить точный диагноз и назначить правильное лечение. Главные специалисты аллергологи-иммунологи в регионах объединены в республиканскую экспертную группу и работают сообща по данной проблеме. Любой пациент в стране может обратиться к врачу аллергологу-иммунологу, который поможет решить проблему с заболеванием и при необходимости направить на республиканский уровень в КФ «University Medical Center». В Казахстане имеется национальный протокол диагностики и лечения НАО, утверждённый Министерством здравоохранения РК. Диагностика НАО основывается на клинических проявлениях заболевания, семейном анамнезе, дифференциальной диагностике и результатах лабораторной диагностики.

Как лечить НАО?

Полностью излечиться от НАО невозможно, т.к. это наследственный генетический дефект, объясняет Арай Жанатовна Батырбаева, врач-аллерголог, руководитель Республиканского аллергологического центра (г. Алматы). Но есть жизненно важные для пациентов препараты, которые позволяют избегать появления отёков либо купировать возникшие отеки.

– При этом заболевании используется несколько подходов: 1) купирование уже развившихся отеков при помощи препарата ингибитор С1-эстеразы для внутривенного введения; 2) базисная терапия, направленная на предупреждение развития отеков (препарат ланаделумаб для подкожного введения – для пациентов с 12 лет и старше, препарат ингибитор С1-эстеразы для внутривенного введения – для пациентов до 12 лет и беременных); 3) предпроцедурная профилактика, необходимая для предупреждения отеков при проведении стоматологических и хирургических вмешательств, при помощи ингибитора С1-эстеразы.

Недавно, отмечают специалисты, в стране появился инновационный препарат – ланаделумаб, который можно вводить подкожно всего лишь раз в 2-4 недели, при этом он обеспечивает эффективное предупреждение отеков НАО. Удобство применения и надежность такой терапии многократно улучшают качество жизни пациентов. Теперь человек уже не находится постоянно в стрессе, опасаясь внезапной смерти из-за тяжёлого отёка. Согласно международным рекомендациям WAO/EAACI, ланаделумаб входит в 1-ю линию терапии НАО. Фактически ланаделумаб стал большим шагом для всех пациентов с НАО к нормальной, полноценной жизни. Медики называют это прорывом. Недавно препарат был впервые введён казахстанским пациентам с НАО в городах Текели, Тараз, Павлодар.

– Ланаделумаб разрешён с 12 лет, при однократном подкожном введении препарат обеспечивает профилактику отеков пациенту на 4 недели. Нужно подчеркнуть, что возможность самостоятельного введения препарата и его долговременная эффективность являются очень важными факторами успешной терапии НАО. Мы, конечно, очень рады тому, что данный препарат без задержек зарегистрирован в Казахстане и появилась возможность кардинально улучшить нашим пациентам качество жизни. Ланаделумаб относится к группе самых современных биологических препаратов. У людей, страдающих НАО, есть возможность уже сегодня использовать данный препарат. Данный препарат является базисной терапией НАО и обеспечивает сразу несколько преимуществ. Во-первых, это контроль заболевания. Во-вторых – улучшение качества жизни. И, в-третьих, это даёт уверенность пациентам в будущем. Они начинают планировать свою жизнь, потому что уже видят надёжный эффект. Мы хотим добиться, в первую очередь, контроля над заболеванием, что позволит людям, страдающим НАО, вести фактически нормальную полноценную жизнь, – отмечает Арай Батырбаева.

Отмечается, что препарат зарегистрирован в Казахстане и имеет орфанный статус, но пока не включён в Перечень лекарственных средств и медицинских изделий в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, в том числе отдельных категорий граждан с определенными заболеваниями (состояниями) бесплатными и (или) льготными лекарственными средствами и медицинскими изделиями на амбулаторном уровне». При этом управления здравоохранения Жетысуской, Жамбылской и Павлодарской областей, принимая во внимание тяжесть и опасность заболевания, обеспечили своих пациентов с НАО инновационной терапией. И хотелось бы надеяться, что в скором времени всем пациентам с НАО будет предоставлена возможность получать лечение в рамках гарантированного объёма бесплатной медицинской помощи. В Казахстане не так много таких граждан с НАО, и, очень важно дать им настоящую надежду на долгую и полноценную жизнь.